هو أول مركز متكامل يقدم خدمة الصحة الوراثية الجينية في السلطنة، ويلبي احتياجات وزارة الصحة والمجتمع العماني في توفير خدمة المختبرات الوراثية عالية الجودة التي تحافظ على صحة المريض النفسية ،
بما في ذلك رعاية المتأثرين أو المعرضين لخطر الإصابة بالاضطرابات والأمراض الوراثية ، بالإضافة إلى تقديم الاستشارة الطبية لمختلف المرضى وعائلاتهم ، أما عن الهيكل التنظيمي فيتكون حاليًا من قسمين رئيسيين ، هما قسم الإرشاد الجيني والتعليم ، وقسم المختبرات الجينية، بالإضافة إلى ذلك ، هنالك قسمان داعمان متمثلان في قسم الإدارة والمالية وقسم التنسيق والمتابعة
قسم المختبرات الجينية
أ. التنميط النووي لعينات الدم: وهي العينات العاجلة من الأطفال حديثي الولادة والنساء الحوامل ، وكذلك من الحالات غير العاجلة للمرضى الذين يعانون من فقدان الحمل ، والأطفال الذين يعانون من صعوبات في التعلم ، والإعاقات الجسدية ، وضعف النمو الجسدي أو الجنسي.
ب. التنميط النووي لنخاع العظام لاضطرابات الدم: حيث يتم فيها التنبيه بحدوث سرطان الدم من أي خلل في الكروموسومات المكتسبة ، وذلك باستخدام نخاع العظام (التشخيص والإنذار).
ج. الوراثة الخلوية الجزيئية:
- التهجين الموضعي (FISH): تختص هذه الخدمة بالكشف عن التشوهات الصبغية الجزيئية حيث تستخدم تحقيقات ودهانات خاصة بالكروموسوم لتحديد التغيرات الكروموسومية التي لا يمكن تحديدها عن طريق الفحص المجهري (الكشف العالي والصورة الأكثر وضوحًا عن تشوهات الكروموسومات).
د. ميكروأري الجينوم: تستخدم منصة التحليل للمصفوفة الجينية كمعيار ذهبي نظرًا لدقتها العالية ، مما يسمح باكتشاف جميع متلازمات الحذف الدقيق الموصوفة جيدًا ومتلازمات التكرار الدقيق في المجموع ، كما تشتمل المصفوفة على 2.7 مليون علامة (منها 750 'SNPs) عبر الجينوم.
أ. تشخيص اعتلال الهيموجلوبين
أكثر الحالات الوراثية المسببة لفقر الدم شيوعًا في جميع أنحاء العالم والمتمثلة في اعتلالات الهيموغلوبين التي تنتج عن تخليق غير طبيعي للهيموجلوبين، كما يمكن تشخيص معظم اعتلالات الهيموغلوبين والثلاسيمية بواسطة CBC و HPLC التي لا تتطلب مزيدًا من الاختبارات، ومن أجل تسهيل البرنامج الوطني الواسع لتقديم المشورة قبل الزواج ولتسهيل هدف وزارة الصحة للحد من اضطرابات الدم في عمان ، فإنه يتم إجراء الفحوصات الروتينية التالية :
- 1. ثلاسيميا ألفا: يتم فحص الجينات باستخدام GAP-PCR وتسلسل الحمض النووي ومع تحليل المسبار المعتمد على الربط المتعدد (MLPA) للكشف عن الطفرات الحذف وغير الحذف.
- 2. ثلاسيميا بيتا β: التسلسل الجيني للجلوبين لفحص الطفرات والمتغيرات مثل HbS، HbD، ... إلخ، واختبار MLPA للكشف عن عمليات الحذف الكبيرة.
- 3. الثلاسيميا ديلتا δ: والتي يتمثل في تسلسل الطفرات والمتغيرات النقطية.
ب. التشخيص الجزيئي لسرطان الدم واضطرابات التخثر
تم الانتهاء من تحسين التقنيات الجزيئية في تشخيص وعلاج اللوكيميا بحلول عام 2015 تقريبًا، وقد تم التنفيذ الكامل لهذه الاختبارات بحلول عام 2016 ، على النحو التالي:
- ALL، AML & APL (تحليل نوعي)
- حالة طفرة مجال CML (النوعي) و ABL1 Kinase
- القياس الكمي الرئيسي BCR-ABL1 (p210)
- الورم النقوي التكويني (MPN)
- أهبة التخثر (العامل الثاني والعامل الخامس لايدن)
ج. التشخيص الجزيئي للأورام الصلبة
- خدمة سرطان الثدي: حيث تم إدخال اختبار BRCA1 و BRCA2 من أجل تحسين إدارة مرضى سرطان الثدي وفحص أقاربهم عند الحاجة.
- سرطان القولون والمستقيم: يتم تحديد حالة جينات KRAS و NRAS (من النوع البري أو المتحور) في أورام القولون والمستقيم النقيلي مع الاستجابة للعلاج بمضادات EGFR (Erbitux / Cetuximab أو Panitumumab).
د. التشخيص الجزيئي للتليف الكيسي للمرضى والحاملين للطفره فقد تم تقديمه منذ عام 2014 باستخدام تسلسل سانجر الكامل (جين CFTR) وتسلسل سانجر (طفرات النقاط الساخنة).
ه. التشخيص الجزيئي لمرض هنتنغتون: يقدم هذا الاختبار منذ عام 2014 ، وباستخدام تحليل الشظايا وتحليل توسع ثلاثي النوكليوتيد CAG في جين HTT.
ف. التشخيص الجزيئي لعلم الوراثة القلبية: بدأ بالتعاون مع قسم أمراض القلب بالمستشفى الملكي منذ عام 2015، حيث تشتمل التقنيات المعملية على تسلسل سانجر والتسلسل العميق المستهدف وتسلسل الإكسوم وتسلسل الجينوم الكامل، وقد تمت معالجة ثلاثة أمراض رئيسية ، تشمل جميعها على عددًا كبيرًا من الجينات المرشحة ، وهي :
- توسع / تسلخ الأبهر (بما في ذلك متلازمات مارفان ولويز ديتز ، TAAD وغيرها
- اعتلال عضلي القلب الضخامي
- عدم انتظام ضربات القلب (بما في ذلك متلازمة QT الطويلة ومتلازمة بروغادا وغيرها)
ز. التشخيص الجزيئي للجينات الكلوية:
في هذا النوع من التشخيص ، قدم اختبار Moleculdar التشخيصي للوراثة الكلوية في عام 2014 ، والذي يوفر اختبار المتلازمة الكلوية المقاومة للستيرويد ، مع توفير اختبارات جينية إضافية بما في ذلك تحليل جين AGXT المرتبط بفرط أوكسالات البول الأولي والطفرات الشائعة في جين PKHD1 المرتبط بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD).
ح. الطفرة الجينية المستهدفة:
يتم إجراء الطفرة المستهدفة / العائلية لأمراض معينة ، والتي يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية ، من أجل اختبار الناقل و / والتأكيد على التشخيص المشتبه به ، وكان اختبار الطفرات المستهدفة في اختبار إحالة للخارج حتى نوفمبر 2017 ، عندما تم اتخاذ قرار لتحويل الخدمة إلى اختبار داخلي في مختبرات المركز NGC.
ل. لوحة تسلسل الإكسوم السريري:
هي لوحة NGS لتسلسل الإكسوم السريري مع 4813 جينًا لتشخيص الإعاقات الذهنية ، والاضطرابات العصبية ، وأمراض القلب الوراثية ، والاضطرابات الأخرى.
ي. اختبار مرض السكري أحادي المنشأ أو بداية النضج لمرض السكري لدى الشباب (MODY):
لوحة NGS مع 22 جينًا (PDX1 ، ABCC8 ، KCNJ11 ، PAX4 ، INS ، NEUROD1 ، HNF1B ، KLF1 ، GCK ، HNF4A ، HNF1A ، CEL ، BLK ، EIF2AK3 ، SLC2A2 ، LRBA ، APPL1 ، SLC16A1 ، SLC19A2 ، FOXP3 ، INSR ، GLIS3).
أنشطة ضمان الجودة
إلى جانب مراقبة أداء الجودة الداخلية اليومية ، يتم إجراء مراجعات منتظمة لتقارير أداء الأقسام المختلفة في ضمان الجودة الخارجي. مختبرات NGC مسجلة في العديد من مخططات الجودة الدولي (EQA). شارك مختبر الوراثة الخلوية في مخطط GenQA (المملكة المتحدة) التي تشمل فحوصات: عينات الدم لحديثي الولادة، والسائل الأمنيوسي في فترة الحمل، وحالات ALL وحالات النخاع الشوكي ، والاختبار الجزيئي السريع لاختلال الصيغة الصبغية عن طريق FISH و QF-PCR والتحليل الدقيق لـ CGH. شارك مختبر الجينات الجزيئية في مخطط التليف الكيسي المقدم من الشبكة الأوروبية للتليف الكيسي ، ومخطط التسلسل الجينومي المقدم من GenQA (المملكة المتحدة) والعديد من مخططات UKNEQAS (المملكة المتحدة) بما في ذلك: مخطط تشخيص الحمض النووي لاعتلال الهيموغلوبين ، متلازمة فترة QT الطويلة لأمراض القلب ذات المسبب الجيني ، امراض تخثر الدم وأمراض سرطان الدم BCR-ABL و AML
